Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
- Özboyacı Pediatri
- 9 Kas 2022
- 1 dakikada okunur
Spinal muskuler atrofi (SMA), survival motor nöron (SMN1) genindeki delesyonlar veya mutasyonların neden olduğu, otozomal resesif bir nöromüsküler bir hastalıktır.
Çocuk ölümlerinin en yaygın kalıtsal nedenidir.
SMN proteini, nöronal hücrelerde mRNA transportu, RNA metabolizması gibi anahtar düzenleyici rollere sahiptir.
SMA; başlangıç yaşı, motor gerilemenin şiddeti ve beklenen yasam süresine göre beş tip (0-4) olarak sınıflandırılmaktadır.
Günümüzde SMA tedavisi için ana hedef; küçük moleküller, oligonukleotidler ve gen replasmanı ile motor noronlarda SMN seviyesini artırmaktır. SMA tedavisi için kök hücre çalışmaları da yapılmaktadır. FDA, 2016 yılından beri SMA tedavisi için üç yeni ilaç onayladı. Bu ilaçlar; nusinersen (oligonukleotit), onasemnogene abeparvovec-xioi (gen replasmani) ve risdiplam (SMN2 gen modulatoru)'dir.
İlaçların etkililiğinde erken tanı önemli bir role sahiptir. SMN bağımlı tedaviler, aktif şikayetler başlamadan uygulandığında motor nöron disfonksiyonları geri dönüşlü olabilir.
Yorumlar